В этом году Нобелевскую премию по физиологии или медицине получили два американца (Уильям Кэлин и Грэг Семенца) и британец Питер Рэтклифф. Последний заявил, что изучение чувашской полицитемии дало много информации для их работы, ТАСС. Ученые исследовали, как клетки реагируют на кислород и его отсутствие. Работали они раздельно.
Название фотоотчёта
«Очень интересный факт, имеющий отношение к нашей работе и связанный с Россией, это чувашская полицитемия — заболевание, при котором тело вырабатывает слишком много красных кровяных клеток. Оно хорошо известно в России и изучалось многими специалистами, включая американца Джозефа Прхала, — отметил Рэтклифф. — Его работы, посвященные чувашской полицитемии, были достаточно важны для того, чтобы понять, что происходит, когда [регулирующая уровень кислорода] система "включается". Дело в том, что у пациентов с чувашской полицитемией есть мутация в геноме, которая держит систему во "включенном" состоянии даже тогда, когда она могла бы быть "выключена". Изучение этих особенностей дало нам много информации, и можно говорить, что это был российский вклад в нашу работу».
Согласно генетической энциклопедии , Чувашская полицитемия, англ. Chuvash polycythemia (МКБ-10: D75.1) — редкое наследственное заболевание, для которого характерны повышенная концентрация красных кровяных телец (эритроцитоз) и гемоглобина в крови, повышение уровня гормона эритропоэтина, а также ранняя летальность. Более 25 % больных умирают в возрасте до 40 лет. Обычно причиной смерти являются инсульты (как ишемические, так и геморрагические), а также иные тромботические осложнения. Встречается заболевание преимущественно у чувашей.
Чувашская полицитемия открыта российским ученым Лидией Андреевной Поляковой. С начала 1960-х гг. она работала терапевтом и гематологом Республиканской больницы Чувашской АССР и обратила внимание на особенности заболевания полицитемией среди жителей региона: молодой возраст больных и семейную предрасположенность. Полякова выявила и обследовала более 60 чувашских семей с эритроцитозом. В 1974 г. появилась ее первая публикация с описанием клинических проявлений заболевания. В их числе упоминались склонности к тромбозам и порокам сердца, а также частое развитие язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
В 2002 г. была установлена связь заболевания с мутацией C598T в гене von Hippel-Lindau (VHL). Окончательно механизм развития заболевания был раскрыт в 2011 г.
Тут больше половины успеха нобелевских лауреатов заслуга простого советского терапевта Поляковой Л.А. Не было бы её открытия- не было бы нобелевки. А про особенности чувашей первый раз слышу.
а где ЛЕКАРСТВО от этой самой чувашской болезни.А на людей по-ходу "положили".
Большинство генетических заболеваний не поддаются лечению. Именно поэтому будущим родителям настоятельно рекомендуется сдать ДНК-тесты на наследственные заболевания. К сожалению, большинство это игнорирует. Потом приходится читать новости об очередном ребенке с остеопетрозом.
Сообщение отредактировал tushkil - Oct 11 2019, 16:52
Большинство генетических заболеваний не поддаются лечению. Именно поэтому будущим родителям настоятельно рекомендуется сдать ДНК-тесты на наследственные заболевания. К сожалению, большинство это игнорирует. Потом приходится читать новости об очередном ребенке с остеопетрозом.
предлагаете лечить селекцией? Ты носитель "неправильного" гена, тебе размножаться не следует?
Более 1,5 тыс. сотрудников скорой помощи отмечают сегодня профессиональный праздник
Клещей становится всё больше: за прошлую неделю зарегистрировано 45 обращений
Как будут работать медорганизации Чувашии в майские праздники
С начала года 29 жителей Чувашии заразились «мышиной болезнью»
В ЧГУ подвели итоги юбилейной Студвесны. Первые – юристы
Почетный гражданин Чувашии Владимир Сорокин стал академиком РАРАН
На здании пожарной части в Чебоксарах открыли мемориальную доску в память о погибшем коллеге
Священник, которого в 2020-м обманом заманили на освящение здания администрации главы, лишен сана
Куда пойти 28 апреля - 1 мая? 40 мероприятий + выставки, спектакли, киноафиша
Продам - однокомнатную квартиру, пер. Ягодный, 6-1 (Жилой дом, 6 эт)
Продам - гостинку, Тимофея Кривова, 8 (Общежитие, 9 эт)
Продам - квартиру комнат: 6, Тимофея Кривова, 14А (Жилой дом, 6 эт)
Продам - однокомнатную квартиру, Галкина, 2 (Жилой дом, 9 эт)
Oct 11 2019, 15:53 
